乳腺癌是一种异质性疾病，而“明星基因”BRCA1 / 2的突变可发生在≥5%的乳腺癌患者中。BRCA1和BRCA致病突变分别将女性乳腺癌风险提高了15倍和10倍。并且，这种致病突变携带者在80岁时乳腺癌的累积风险为∼69%-72%，意味着10个携带者中将有约7个会在80岁前患乳腺癌。
身怀BRCA这一“定时炸弹”，这部分高危人群只能对乳腺癌“慎之又慎”——将筛查提前并加密。根据最新的《中国乳腺癌筛查与早期诊断指南》，每年最少一次超声和钼靶是跑不掉了，甚至半年就要到乳腺专科门诊报道一次……
然而，就算按时检查，还是有多达17%的高危女性在筛查间隔期间发生肿瘤……面对防不胜防的粉红杀手，除了现有筛查手段，还有更敏感、更方便的方法吗？近日，一项抽个血就能预测出2年后BRCA相关乳腺癌的技术出现了！
抽血检查就能提前2年预警乳腺癌？！
新技术助力个性化筛查
这项前瞻性的多中心TESTBREAST研究旨在确定一组新的基于血液的蛋白质生物标志物，以便为中高风险女性进行早期乳腺癌检测。每半年收集一次血清样本，直到诊断出乳腺癌。纵向测量蛋白质水平以确定患者自身和不同患者间的差异。这项研究于第13届欧洲乳腺癌会议和《国际分子科学杂志》上进行了发表。
该研究招募了1174名携带BRCA基因突变的女性。由于患癌风险更高。她们在荷兰的9个中心接受检查，从更年轻的时候就开始定期进行乳房筛查，且比一般人群更频繁。定期采集血液样本，到目前为止10多年来已经收集了3000多份血清样本。研究小组会用靶向质谱分析了血液样本，以检查诊断前蛋白质水平的变化。
大家可以关注公众号”三阴姐妹互助圈“下载三阴乳腺癌的治疗资料包和添加病友群，请扫下面的二维码。
近日披露的结果来自对3名患乳腺癌（病例）和3名未患乳腺癌（对照）的30份血清样本进行了嵌套病例对照分析。然而这份对前几名女性的分析显示，患和未患乳腺癌的女性在体内6种蛋白质水平上存在显著差异，并且这些差异在诊断前2年就可以检测到！
对这三个病例和对照组(每人提供5个血清样本，总共30个纵向获得的患者体内样本)的初步分析表明，每位患者都有独特且可识别的蛋白质聚类模式。
对病例和对照组的聚类分析显示，在764种候选蛋白中，有一组6种独特蛋白与早期乳腺癌发病显着相关（P<0.05）。至关重要的是，研究小组发现，使用个性化和基于人群的临界值，这些蛋白质差异在临床乳腺癌诊断前1到2年就存在了。
虽然目前只是从这6名女性数据中得到的早期结果，但对更多样本的进一步分析结果值得期待。如果这项研究最终能对乳腺癌高风险人群进行血液检测，那就可以作为现有筛查技术的有力补充，指导个性化筛查，并有助于尽早诊断乳腺癌。
由于其简便快速，对大多数人来说并不是特别痛苦（小编突然想起乳腺增生严重时夹钼靶的场景龇牙咧嘴ing...），所以完全可以按需经常进行筛查。
那这种蛋白质血液分析真的显示出乳腺癌的预兆时该怎么办呢？研究人员指出，到时患者将接受MRI扫描，并可与医生讨论”她们的选择”。对于希望接受预防性乳房切除术的女性来说，或许“拆弹时刻终于到了”。
参考文献
https://www.medscape.com/viewarticle/984230#vp_1
本文仅供医学药学专业人士阅读
X