Nat Genet：BRCA2基因缺陷吸烟者患肺癌风险更大

      BRCA2缺陷已知会增加乳腺癌、卵巢癌风险，一项新研究发现，肺癌和特定BRCA2基因缺陷之间有一个以前未知的联系，携带BRCA2基因缺陷的吸烟者在他们的一生中，有四分之一的机会会患上肺癌。

      一项大规模，国际化的研究揭示，携带BRCA2基因缺陷的吸烟者在他们的一生中，有四分之一的机会会患上肺癌。

      科学家宣布，肺癌和特定BRCA2基因缺陷之间的一个以前未知的联系，相关研究发表在Nature Genetics杂志上。

      BRCA2基因缺陷，最出名的是其在乳腺癌的作用，其增加患肺癌风险约1.8倍。而新的研究表明：BRCA2基因缺陷吸烟者中大约有四分之一的人会患上肺癌。在英国，约10万成年人吸烟，这意味着高达约20万成年吸烟者存在BRCA2基因缺陷，即BRCA2 c.9976T 。

      伦敦癌症研究学院研究人员，比较了11,348名欧洲肺癌患者与15,861名没有此疾病人的DNA，寻找他们DNA的特定差异。

      BRCA2缺陷已知会增加乳腺癌，卵巢癌和其他癌症的风险，尤对于最常见的肺癌的分型–鳞状细胞肺癌更明显。

      研究人员还发现鳞状细胞肺癌相关的第二个基因CHEK2缺陷，当细胞DNA已经遭受破坏时，CHEK2通常是防止细胞分裂。

      结果表明，在未来，鳞状细胞肺癌患者可以受益于特别设计的能有效治疗BRCA突变癌症患者的药物。一个药物家族PARP抑制剂已经在临床试验显示出对BRCA突变乳腺癌和卵巢癌患者的疗效，尽管还不知道它们是否可以有效地治疗肺癌。

      研究负责人Richard Houlston教授说： 我们的研究表明，突变的两个基因BRCA2和CHEK2，对吸烟者患肺癌风险有非常大的影响。BRCA2基因突变，尤其显得能增加约1.8倍的风险。

      一般吸烟者有近15％的可能性患肺癌，远远高于不吸烟者，我们的研究结果显示：在某处地区，一些BRCA2基因突变吸烟者一生中患肺癌风险可能性高达25％。