结直肠癌是最常见的消化道恶性肿瘤，我国的调查数据显示，约83%的结直肠癌患者确诊时已经发展至中晚期，有约半数患者在疾病进程中会发生转移。近年来，种类繁多的靶向治疗药物以势如破竹的姿态成为恶性肿瘤治疗的重要方法。以多学科诊疗（Multidisciplinary-Team，MDT）为核心的治疗模式有利于精准选择靶向药物，对改善患者的预后十分关键。《医师报》与大家分享一例发生在复旦大学附属中山医院结直肠癌MDT讨论中的典型病例——精准检测指导下的精准治疗，重新挽救年轻小伙的生命。
患者是位32岁年轻小伙，事业刚刚起步，家庭刚刚组建。然而1年之前，噩耗传来，他被确诊为回盲部恶性肿瘤。不幸中的万幸，当时肿瘤还未发生转移，小伙在外院接受右半结肠癌根治术，术后恢复顺利。病理：中低分化腺癌，浸润浆膜下层，淋巴结（3/29），pT3N1M0，pMMR，RAS/BRAF全野生。术后按诊疗规范接受FOLFOX辅助化疗。
在辅助治疗进行到第七周期时，噩耗再次袭来，2021-12-4外院复查腹部MRI提示：肝内多发异常信号灶，转移瘤可能性大。手术不足半年，还在做辅助治疗期间就出现了转移，意味着小伙的疾病分期一下子成为了IV期（晚期），且一线治疗已经失效。这消息如同晴天霹雳，小伙对人生彻底失去了信心。在家人的劝说与陪伴下，抱着试一试的心态来到我院。
考虑到小伙年纪很轻，但病情凶险，我院MDT专家十分重视，在充分讨论之后慎重建议：于我院再次完善原发灶病理及基因检测。结果显示：结肠癌根治标本，pMMR，RAS/BRAF全野生型，HER2 阴性。
综合检测结果，依据现有指南，MDT给出建议：辅助治疗期间发现肝脏多发转移，暂不考虑手术，先行标准二线治疗：FOLFIRI+靶向治疗，4次后评估是否可行肝脏手术。
很快，4个周期的治疗结束，进行了第一次疗效评估，结果显示：肝转移较前增大、进展。肿瘤指标较前明显升高。
这是所有人都不愿看到的结果，二线治疗的失败意味着平均生存期仅有不到1年。面对年轻的小伙，我院MDT专家不愿放弃，综合评估后建议行肝动脉化疗栓塞术（TACE）+肝穿刺活检，行二代测序基因检测（NGS），寻找可能的治疗靶点。
不幸中的万幸，NGS检测结果出现了一丝曙光。NGS检测提示：TP53突变，RAS/BRAF野生，MSS，TMB-high。
肝穿刺活检标本NGS检测结果
经MDT讨论，建议尝试FOLFIRI+贝伐珠单抗+PD-1抑制剂的“靶+免+化”治疗。经过4个周期的治疗，又到了MDT评估的时候。这次复查结果终于看到了曙光，肝内多发转移灶，较（22-2-8）前片缩小。MDT疗效评估部分缓解（PR），建议手术治疗！
2022年7月28日，对于小伙无疑是个重要的日子，按照预期，他接受了腹腔镜肝转移灶切除手术。术后病理提示：病灶彻底凝固性坏死，未见肿瘤组织（pCR）。术后按照MDT的建议，小伙开始了半年的口服化疗维持和1年的免疫治疗巩固。今年7月停药，10月复查，均未见肿瘤复发征象。
在三十多岁的年纪罹患晚期肿瘤，无疑是不幸的；但在MDT框架下，以“精准检测”指导“精准治疗”，使小伙战胜晚期肿瘤，无疑又是不幸中的万幸。这样的例子，在中山医院结直肠MDT，还有很多很多。在手术、药物等综合治疗手段不断进步的今天，我们越来越有理由相信，没有什么肿瘤是不可战胜的！
本文仅供医学药学专业人士阅读
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