血液基因检测：阳性率89%

经常有病友问：血液基因检测，到底是否靠谱？——这个问题其实不好回答，关键是血液基因检测的方法太多，检测的东西也不一样，答案是不一样的。

如果用数字PCR的方法，检测少量的、若干个（比如1个，2个这样）已经很成熟的基因突变，比如肺癌病友的EGFR
L858R突变、EGFR T790M突变、EGFR
19外显子缺失突变之类的，那么阳性率和准确率，大约能高达95%以上，而且目前已经获得国内外相关部门的许可，绝大多数专家也是认可的。

↑↑↑目前咚咚EGFR单基因检测都是ddPCR（微滴式数字PCR）平台检测，更加精准。

但是，如果用二代测序的方法，同时测试几百甚至上千个基因，那么其靠谱程度，目前还是一个未知数。

今年的美国临床肿瘤学年会正在芝加哥召开，会上公布了一个大数据：入组了161名患者，同时收集血液和组织标本，进行508个基因的二代测序分析。

89%的病人，在血液中也能测到至少1个基因突变，也就是阳性率大约是89%；乳腺癌患者，97%的病人血液中能测到至少1个基因突变；非小细胞肺癌的病人，85%，前列腺癌的病人，84%——总体而言，阳性率还是蛮高的，逼近90%。

准确率如何呢？那就要看病理组织中检测到的突变，和血液中检测到的突变，是不是一样。

组织中检测到的突变，73%能在血液中同时检测到；对于那些有靶向药可用的、对于病人的治疗意义重大的“幸运突变”，76%能同时从血液中测到。

此外，也发现一个有趣的现象：

一小部分病人，在血液中测到了有药可用的“幸运突变”（如ESR1, PIK3CA, HER2, EGFR等），但在组织中没有测到。也就是说，有时候血液检测比组织检测发现了更多的“幸运突变”。当然目前尚不可知这些突变是不是有意义，病人根据血液检测的结果指导靶向药治疗，疗效几何。

综上所述，截止到目前，利用血液标本、用二代测序的方法，进行大规模的基因检测，阳性率还是不错的，准确度大约在70%-80%；更新、更准确的技术，还有待进一步改进和创新。

参考文献：
[1]http://abstract.asco.org/199/AbstView_199_191692.html
[2]http://www.onclive.com/conference-coverage/asco-2017/novel-sequencing-approach-detects-circulating-tumor-dna-in-89-of-patients-with-advanced-cancer