一年一度的美国临床肿瘤学年会 (ASCO)，正在芝加哥如火如荼地召开，来自全世界数万名肿瘤学顶尖专家正在你追我赶地宣布自己的重大发现。
法国里昂的一群科学家宣布了一个精准医学的重磅突破：2490名复发难治、其他治疗均告失败的病友参与了一项名为ProfilER的基因检测指导下的靶向治疗研究。他们发现：52%的病友至少有1种靶向药可用，部分听从基因分析的结果接受了靶向治疗的病友生存期明显延长。
这是一项颠覆性的研究，开放入组，不区分癌种，只要是复发难治、现阶段“无药可医”的病友，拿着病理组织，自愿接受基因分析。
↑↑↑不同癌种，相同基因的患者被分进同一个篮子里
截止到目前，他们已经入组了2490名患者，已经完成了1826份病理组织的基因分析：60个最常见基因的分析和外基因组分析——940名（52%）患者至少有一种可以有靶向药可以用的基因突变（579名患者只有1种“幸运突变”，另外的358名患者至少有2种”幸运突变“，最多的患者有6种”幸运突变“）。
最常见的“幸运突变“包括：
KRAS (n=156, 8.5%)，PIK3CA (n=150, 8.2%)，CDKN2A (n=174, 9.5%)，PTEN (n=49, 2.7%)，CCND1 (n=97, 5.3%)，FGFR1 (n=56, 3.1%)，MDM2 (n=53, 2.9%)，HER2 (n=42, 2.3%)，EGFR(n=41, 2.2%)。
根据这些基因突变，就可以针对性给病友推荐合适的靶向药了，专家组一共给644名患者基于基因分析推荐了合适的靶向药，其中101名患者接受了专家组的建议（另外的五百多人，由于各方面的原因，比如经济能力、比如患者主观意愿等，未听从专家组的建议接受相应的靶向治疗）。
专家组给出的靶向药，最常见的是mTOR抑制剂、抗血管生成药物、EGFR抑制剂、细胞周期调控的靶向药等。
疗效方面：
2.3%的患者完全缓解、15.1%部分缓解、33.7%疾病稳定——总的疾病控制率51.1%，24%的患者疗效维持时间超过半年。
更重要的是，与未接受专家组的建议的病友相比，接受了相应的靶向治疗的病友，生存期明显延长。两组的3年生存率分别是46.1% VS 53.7%, 5年生存率分别是28.1% VS 34.8%，绝对数提高了7%，相对数提高了24%——接受基于基因分析结果推荐的靶向治疗的病友，死亡风险降低了24%！
目前该临床研究还在继续进行，期待传来更多的佳音。
参考文献：
[1]http://abstract.asco.org/199/AbstView_199_191877.html
[2]http://www.onclive.com/conference-coverage/asco-2017/genomic-profiling-yields-os-benefit-for-patients-with-targeted-therapy-matches
本文仅供医学药学专业人士阅读
X