近年来，随着肿瘤诊断、治疗技术的不断发展，肿瘤的治疗方法不再只局限于手术切除、化疗和放疗，靶向治疗、免疫治疗等新型疗法也开始在肿瘤治疗领域大放异彩。
配合这些新型治疗方法，部分肿瘤患者在接受手术治疗或活检检测后，医生还会建议对肿瘤进行基因检测用于后续治疗方案的确定。
那么基因检测是什么？
基因检测对肿瘤治疗又有什么作用呢？
首先解释一下什么是基因检测？
基因是遗传的基本单元，也就是通常所提到的DNA或RNA序列，这些序列包含了编码人体的各类性状（比如肤色，身高，脸型）的基础。
而基因检测就是通过检测人体的血液、其他体液、组织细胞等样本中的DNA序列，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。
目前基因检测主要应用于新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
那么基因检测技术在肿瘤预防与治疗中又有什么作用呢？
其应用主要有以下几个方面：
1
预防作用
预防性的筛查通常在体检时即可进行，可通过对自身血液样本进行基因组检测，针对已知的肿瘤易感基因进行测序从而发现自身是否携带某些与肿瘤发生相关的易感基因突变。
比如人们熟知的影星安吉丽娜 · 朱莉即是通过这类检查，发现自身携带与乳腺癌、卵巢癌发生的易感基因BRCA1的突变，且家族中曾有多名女性罹患乳腺癌或卵巢癌，因此朱莉在未患肿瘤的情况下提前切除了乳腺和卵巢来达到预防此类癌症发生的目的。
而对于已经患有肿瘤的患者进行基因检测也可起到提示其后代是否可能遗传到肿瘤易感基因的效果，同样具有预防肿瘤发生的作用。
2
诊断作用
目前肿瘤的诊断主要依靠病理诊断、标志物检测等方法而进行，有时对于恶性度高、分化程度低的肿瘤，可能通过上述手段无法明确诊断其来源。
此时通过基因检测其突变类型即可从另一方面帮助医生做出诊断，后续也可开展针对性的靶向治疗。
3
治疗作用
基因检测在肿瘤治疗中的作用主要有助于靶向药物的选择。
目前大量研究表明，肿瘤发生、发展与细胞自身DNA序列发生突变密切相关，科学家们因此发现了很多与肿瘤发生密切相关的基因突变位点。
通过对肿瘤组织进行基因检测，可以发现这类基因是否存在突变，从而使用针对此类突变的靶向药起到更好治疗的效果。
另一方面，即便对于病理诊断是同一肿瘤类型的不同患者，在基因突变层面可能个体间存在很大差异，因此需要有针对性的个体化治疗方案。
比如同样针对非小细胞肺癌（如上图），部分患者体内表皮生长因子受体（EGFR）存在突变，针对其具有的特定EGFR突变类型，患者可选择不同靶向药物（吉非替尼、阿法替尼，奥希替尼等）进行治疗。而部分患者体内可能存在其他基因例如ALK基因的突变，此时则可选择克唑替尼进行治疗。
因此基因检测技术可以帮助医生为患者更好地制订个体化治疗的方案，实现精准化个体化治疗肿瘤的目的，并最大程度减少其耐药的产生。目前全球的肿瘤靶向药物已有很多，举例如下所示：
总之，基因检测技术是肿瘤预防、诊断和治疗过程中的重要辅助手段，随着研究者和制药企业对各类肿瘤发病机制研究的不断努力，相应的药物也会逐渐被研发出来。
临床医生配合使用基因检测技术可以为每位患者量身定制最适合的精准治疗方案，能起到更好延长患者生存期，提高治愈希望的效果。
本文仅供医学药学专业人士阅读
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