基因检测该做第二次吗?不想上万元打水漂的必看!

基因检测是用来指导靶向治疗和免疫治疗的，目前基因检测属于自费项目，少则几千，多则两万，给不少家庭带来经济压力。

然而在临床中，许多患者在病情进展后，医生会要求再做一次基因检测，这是为什么呢？

第二次基因检测的钱到底该不该花，钱花了是否有效？二次基因检测真的有必要吗？

“二次基因检测”有必要吗？

事实上，肿瘤组织内的基因，每时每刻都在发生新的随机的突变。各种治疗手段可能会影响突变发生的频率，也就是说原来是平均每10万个细胞每天突变1次，现在可能变成了平均每1万个细胞每天都要突变1次。

 

肿瘤组织的基因状态会在抗肿瘤药物的作用下发生变化，这一点类似生物进化中的“自然选择”，因此动态监测才能发现变化了的基因状态。

换句话说就是，肿瘤在发生发展及治疗过程中有可能发生新的突变，第一次未检出的突变或可在第二次基因检测中检出，或者可能检出新的突变。

 

因此，二次基因检测可以帮助患者在无药可用时找到一线生机，获得更精准的治疗选择。

 

 

肿瘤细胞或其片段散落血管中

哪些情况需要做“二次基因检测”

第一种情况，也是最常见的一种情况。

 

患者在第一次做基因检测时，发现了肿瘤驱动基因，接受相应靶向治疗一段时间后出现了耐药，病情进展了，这时候需要行二次检测，判断耐药原因，寻找新的靶向治疗可能。

 

严格来说，所有这样的患者都应该接受二次活检和二次基因检测，这样才算是“精准”的医疗，因为病情发生了变化，需要再次检测才不会犯“刻舟求剑”的错误。

第二种情况是， 当患者第一次基因检测时，未发现驱动基因，接受化疗后出现耐药，或可再次行基因检测寻找靶向治疗的机会。

 

此外，如果第一次的基因检测可信度较低，比如检测方法差（ARMS法），或者检测范围较窄（如仅行EGFR检测），则有必要采用更好的方法（ddPCR、NGS）进行更广范围的检测。

 

二次基因检测用什么样本？

中国医科院肿瘤医院肿瘤内科主任王洁教授给出过答案：“如果疾病进展，就意味着耐药，意味着出现了新的耐药基因，这个时候再用疾病进展之前的基因检测来指导就不准确了。

 

需要再做一次检测，无论是组织还是血液，实时反映当时状态，才能给医生提供证据来做方案的修正。“

也就是说二次基因检测的样本可以是多样的，但是需要能反应患者当时的状态；

如果患者经治疗后发生肿瘤进展，为进一步确认进展原因及治疗方案，进行穿刺取得了组织，那就可以用组织做基因检测；

如果患者手术后超过两年或经过了一系列治疗后疾病发生进展，且无法通过手术或穿刺取得组织样本的患者，需要使用血液进行检测；

总之，组织样本有时不能满足基因定性及定量分析，血液基因检测（又称ctDNA）可以评估患者的疾病过程，弥补了组织检测的一些漏洞。

那么，血液检测结果是否靠谱呢？

 

血液基因检测是否靠谱？

在2016年的美国临床肿瘤学大会上，某一豪横的欧美公司募集了15191例病人，收集了17628份血液标本。

（有的病人做的是动态监测，每隔一段时间，都抽血一次，这样可以更早地发现耐药或者疾病复发；因此收集的血液标本，总数大于病人总数）；

此外，还对其中组织充足的398位病人的组织标本也做了基因检测。

 

结果显示：与既往的全球肿瘤基因组测序计划公布的各大肿瘤的突变情况相比较，血液标本的基因检测，吻合率高达92%-99%。

 

此外，研究人员也对比了那398位有足够肿瘤组织标本的病人，血液基因检测和组织基因检测，那些常见的有靶向药可以吃的突变，准确率高达94%以上。如果把那些罕见突变也算上，总的准确率是87%。

综上所述，‘’二次基因检测”可以帮助患者实现进一步精准治疗，是必要而明治的的选择。

基因测序正在迅速改变癌症诊断和治疗，患者应该尽量学习理解基因检测的价值，不要盲目乱测。同时，也要对测序结果有着正确的期望值。