近几十年来，随着基因组研究的深入、高通量测序技术的发展，人们对生命、疾病等有了崭新的认识。与此同时，疾病治疗的新概念、新方式——精准医学，也走进了更多人的视野。
究竟什么是“精准医学”？癌症治疗中的“精准医学”又是什么？对患者来讲，“精准医学”又有哪些意义？今天我们就带大家简单了解下。
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什么是精准医学？
简单来讲，精准医学可以理解为根据每位患者的疾病特征、个体特征等，实现精准的疾病分类诊断，为患者量身制定个性化的疾病预防、治疗和康复方案，提高治疗效果。
地球上有近75亿人口，每个人的生理状况都有所不同，有的人心跳快一点，有的人体温高一点，有的人部分个别基因更活跃一点。既然如此，如果都用同样的方法进行疾病治疗，可能就不那么合适了。比如同样是失眠，有人可能仅仅是出于精神压力，有人则可能是大脑发生了病变。简单使用安眠药催眠，只是治标不治本，更有可能影响对更深层病因的探索。
精准医学代表了一种先进的治疗理念，不过要真正应用精准医学的方法，离不开大数据的积累。试想，要看懂某种疾病的百态，我们势必需要先收集齐这百种相关病例。只有通过跟踪大量人的健康状况，才能梳理出不同因素对疾病的影响，并将其纳入未来的精准医学中。
为了解决大数据问题，科学家们想了一个方法——建立“生物银行”。就好像我们把钱存进银行一样，科学家们会把生物的遗传信息、生理信息存进“生物银行”，供分析研究。目前，这些大数据也给科学家们提供了宝贵资源，找到了关于疾病的更多洞见，为精准医学的发展提供了支持。
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什么是癌症精准医学？
癌症是由于一种或多种基因突变导致的疾病。随着医学的发展，科学家发现，即使是同一类型的癌症，也并非都具有相同的基因突变。这为实现癌症精准医学提供了一条途径。
例如，在非小细胞肺癌中，大约有5%的患者与ALK基因突变相关；有1%-3%的患者会发生MET外显子14跳跃突变。此外，EGFR、HER2等基因突变，也可能会引发非细胞肺癌。
对于携带了ALK基因突变的非小细胞肺癌患者来讲，使用靶向ALK的抑制剂，其治疗效果往往会比常规的放化疗好。
当然，这只是对癌症精准医学的大概介绍，在实际应用中，要复杂很多，需要多学科医务人员的共同参与。目前，基因组学是影响癌症精准医学的主要因素；其他因素，包括患者的疾病表现、性别、生活方式以及接触潜在致癌物质（如香烟烟雾）等，也是在癌症精准医学中考虑的。此外，随着更多研究的开展，其他因素可能也会影响未来的癌症精准医学决策。
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对患者有何意义？
通过精准医学，有望为每位患者制定更具针对性的治疗方案，选择更可能获益的药物或治疗方式，提高治疗效果；同时避免使用不太可能有效果的药物，降低潜在的有害副作用。例如，在癌症治疗中，精准医学有助于选择针对自身突变的靶向药物，提升治疗效果。
精准医学在过去几年里取得了令人振奋的成就。尤其是随着人们对基因突变在癌症发生、发展过程中所起到的作用，有了更多了解，精准医学在癌症治疗领域，取得了长足发展。
我们期待，随着分析和整合患者特征的能力不断增强，更多研究的开展和数据积累，精准医学可以在疾病治疗的各个领域广泛施行，包括疾病的预防、早期检测，以及疾病的治疗和预后等，造福更多患者，提高治疗效果，延长患者寿命。
本文仅供医学药学专业人士阅读
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