
现在,基因检测已成为癌症诊疗的标准程序,对医生制定治疗方案和指导临床用药起着极为重要的作用。但很多癌症患者并不了解基因检测,临床医生向患者推荐做基因检测时往往也有疑虑。什么是基因检测?为什么要做基因检测,这与癌症、癌症治疗有何关联?基因检测和靶向治疗、免疫治疗又有什么关联?只有解决了这些问题,才是真正治疗癌症的开端。
癌症治疗的开销巨大,做基因检测的价格亦不菲,既然做了检测,就要发挥出检测应有的价值。
1. 一定要做基因检测才能用靶向药物?基因检测只要做一次就可以了?
不是。抗血管生成为主的靶向药,如安罗替尼、仑伐替尼、瑞戈非尼、贝伐珠单抗等,不一定要做基因检测。目前并确定这些药的疗效与哪些变异基因相关,从另一个角度来说,这些药物被称为广谱抗癌药,对多种突变基因均有疗效。
肿瘤基因每时每刻都在发生新的突变,该过程是完全随机的,吃药也可能影响突变发生的频率。并且,靶向药容易产生耐药(药物敏感程度下降,药效变差),可能就是因为产生了新的突变基因,这就意味着必须改变用药策略。此时,强烈建议再次做基因检测,这也是国内外肿瘤指南强烈推荐的。
2. 什么时候适合做基因检测?只要病人自己做检测就可以了?
不是所有癌症都有靶向药可用,比如小细胞肺癌就不要做基因检测,但如果该癌种有靶向药的话,建议第一时间做基因检测。相比化疗,靶向药的疗效好、副作用小,能越快使用,就能越快控制癌症。
某些癌症如乳腺癌,具有家族遗传性。如果家族成员有人罹患癌症,其他成员罹患癌症的风险就要比普通人高。所以,对于这样的人群,在经济许可的前提下,也是建议做基因检测,以评估健康风险,未雨绸缪、提前做出防范(比如增加体检频次、增加癌筛项目,即便患癌也能在早期查出来)。
3. 基因检测报告显示有突变基因,一定有靶向药可用?
不是。由于基因可发生的突变类型太多(举例来说,基因是犬这种动物,基因可发生突变的类型就是不同品种的犬),目前的研究只涉及其中很少部分,所研发的药物更是极少部分。也就是说,即便检测报告显示有突变基因,也可能无药可用。当然,也有可能有靶向药,但该药尚未上市,或尚在审批、临床研究中。
基因检测报告少则数十页,多则上百页,其中变异信息、证据等级、肿瘤突变负荷等专业术语及其检测结果的意义,还是需要由专业的生物信息专家来解读。
4. 基因检测报告显示没有突变基因,就不能用靶向药?
不是。因为抗血管生成为主的靶向药,如安罗替尼、仑伐替尼、瑞戈非尼、贝伐珠单抗等,这些药的疗效与哪些变异基因相关,目前尚无充分证据证明。
至于是否能用某种靶向药,需要咨询主治医生。
5. 治疗方案采用了基因检测报告提示的靶向药,能不能一直吃下去?能不能盲吃靶向药?
靶向药的作用表现在抑制癌细胞生长,把肿瘤控制在一定大小,以延长患者的生存时间。一般来说,靶向药在服用一段时间后,很容易产生耐药,也就是疗效下降甚至失效,这时候就需要再考虑时候更换其他靶向药(最好再通过基因检测来确定)。
是药三分毒。此外,靶向药本身也有一定副作用,所以务必遵医嘱,切记不要擅自加大剂量或延长服药周期。
不建议盲目服用靶向药。首先,“是药三分毒”,靶向药本身也有一定副作用,轻者比如皮疹、腹泻等,重者影响肝、肾等脏器功能,可能得不偿失。其次,靶向药价格不菲,用药量也因人而异。所以,不建议盲吃靶向药。当然,如果患者已经是晚期,既无靶向药可用,也不能手术、化疗,甚至生存期预估不足6个月,在经济条件许可的前提下,可以冒险尝试,选择最有可能有效果的靶向药,这只能是背水一战的最后选择。