1、病情概况
福女士，42岁，2014年9月27日体检发现左上肺肿块，无任何症状。2014年9月25日入本地医院问诊，CT结果显示左上肺占位。
福女士随后入深圳市某医院胸外科问诊，诊断结果为左上肺浸润性腺癌。2014年10月9日在该院行单孔胸腔镜左上肺癌根治术+胸膜黏连烙断术+肋间神经封闭术。
部分肺组织切片见图1，切片大小为15cm×10cm×1cm，切面见一灰白结节，结节（即癌组织）大小为2cm×1.5cm×1cm。癌组织以腺泡型为主（约70%），可见腺泡型、乳头型、实体型成分，可见神经累犯，脑部结节（不排除脑转移）。
骨扫描显示颈椎，胸椎已经发生骨转移。2014年11月3至2015年5，福女士进行了（吉西他滨+卡铂） *6个周期的化疗。2014年11月10日，福女士发生了肿瘤脑部双额叶转移。针对骨转移，主治医生采用唑来膦酸对其进行了化疗。
图1 福女士病理活体组织检验报告书
2、医院治疗
在接受化疗的过程中，福女士的病情进展，肺癌发生脑转移，主治医生用尽了化疗药物仍然不能使病情好转。
3、曙光初现
在化疗治疗不乐观的情况下，福女士开始寻求靶向治疗药物。2015年9月，福女士开始自行服用特罗凯。2015年9月21日，福女士参加了深圳市海普洛斯生物科技有限公司的免费万人癌症基因测序计划，以期找到个性化治疗的方案。
图2 福女士检测结果
检测结果显示：福女士的EGFR基因所编码蛋白第746个氨基酸到750个氨基酸缺失。该位点位于EGFR第19号外显子。19号外显子缺失是EFGR-TKI敏感型突变，EFGR-TKI药物对福女士的治疗是有效的。同时，福女士的耐药型位点EGFR T790未发现变异，建议临床采取EGFR TKI一代靶向治疗，靶点药物：易瑞沙、特罗凯或者凯美纳。 我们得到最新消息，福女士在服用特罗凯靶向药治疗5个月后，病情稳定，脑转移灶缩小。说明服用特罗凯有效地减缓了病情，这和海普洛斯的检测结果吻合。
4、同病不同医
我们前面介绍了肺癌的三个案例：康女士、安先生、福女士（本案例），同样是肺癌患者，对同一种靶向药的反应却不尽相同，是什么原因呢？下面我们将为你细细道来。
| 患者姓名 | 康女士 | 安先生 | 福女士 |
| 初诊结果 | 肺癌、脑转移 | 右肺腺癌IV期 | 左上肺浸润性腺癌 |
| 化疗后 | 病情进展 | 未进行化疗 | 病情进展 |
| 变异位点 | 19号外显子EGFR-TKI 敏感型突变+未见EGFR-TKI 耐药型突变 | 21号外显子EGFR L858R敏感型突变+20号外显子EGFR T790M耐药型突变 | 19号外显子EGFR-TKI 敏感型突变+未见EGFR T790耐药型突变 |
| 建议用药 | EGFR TKI 一线靶向治疗，靶点药物为：易瑞沙、特罗凯或者凯美纳。 | EGFR TKI三线靶向治疗，靶点药物：AZD9291、HM61713 | EGFR TKI一代靶向治疗，靶点药物：易瑞沙、特罗凯或者凯美纳。 |
| 靶向药治疗结果 | 自行服用易瑞沙靶向药，肺部状况得到明显改善 | 临床采用EGFR-TKI 一线治：吉非替尼（Gefitinib）靶向药服用5.5个月后，患者病情进展。 | 福女士在服用特罗凯靶向药治疗5个月后，病情稳定，脑转移灶缩小。 |
1、 康女士和福女士的基因检测结果相似，都是19号外显子EGFR-TKI 敏感型突变+未见EGFR-TKI 耐药型突变，进行EGFR TKI 一线靶向治疗后，病情都得到明显缓解。
2、 安先生的检测结果和两位女士不同：21号外显子EGFR L858R敏感型突变+20号外显子EGFR T790M耐药型突变，因此在采用EGFR TKI一代靶向治疗一段时间后，病情进展。海普洛斯给安先生的用药建议是：采用EGFR TKI三代靶向治疗，靶点药物：AZD9291、HM61713。因为第三代EGFR-TKI对EGFR敏感型突变以及T790M耐药突变都有很好的治疗效果。
综上所述，尽管三位患者都被诊断为肺癌，但由于突变基因的差异，需要匹配个性化的治疗才能较好地缓解病情甚至治愈。海普洛斯为三位患者提供的检测报告不仅能很好地解释患者的病情，还为患者提供了专属的个性化用药诊疗方案。这就是所谓的同病不同医，海普洛斯高灵敏度的检测技术为患者的个性化治疗保驾护航！
本文仅供医学药学专业人士阅读
X