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遗传性息肉腺瘤病和林奇综合有什么本质的区别(在基因水平上的区别)?遗传性息肉腺瘤病又该怎么治疗?遗传性息肉腺瘤病癌变晚期又该怎么治疗?可以用pd1吗?效果好不好?
#肠癌
6条回答
  • 张晓东-主治医生

    两种病截然不同,前者常常以结直肠多发腺瘤、息肉为主要特征的常染色体显性遗传,由APC基因胚系突变引起。而林奇综合征又称为遗传性非息肉病性结直肠癌,为一种遗传上的突变,主要为错配修复基因MMR突变引起的,这种突变常常导致很多肿瘤,如结肠癌、卵巢癌、子宫癌、胰腺癌等。遗传性息肉腺瘤病常常通过手术切除大肠减少癌变的机会。晚期癌变患者以靶向、化疗为主,如免疫组化为dMMR形式,可以PD-1治疗,疗效很好。

    2019-03-28

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  • 云杉坪

    上世纪已发现结直肠癌(CRC)家族聚集表现,近20余年才明确家族腺瘤息肉病(FAP)和非腺瘤肠息肉病综合征(P-J综合征、青年性多发息肉病等)均增加CRC风险,并鉴定了5q22-23 APC基因在FAP和部分散发CRCs中缺失,但上述发现解释不了家族性非息肉病CRC,DNA错配修复(MMR)系统的基因突变解释了部分原因,并定义了遗传性疾病林奇综合征。

    2019-03-28

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  • 季硕超

    下载客户端即可收听 142"

    2019-03-28

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  • 张磊 副主任医师

    下载客户端即可收听 179"

    2019-03-29

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  • 陈明

    一个跟APC异常相关。一个跟DMMR相关。意义不同。

    2019-03-29

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  • 肖春晖

    分别与APC 和MMR有关。

    2019-03-30

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