张晓东-主治医生

你这种情况不是罕见的基因突变，可能是免疫组化发现MSH2表达不清楚，没法完全确定，而行NGS检测，进一步明确。从NGS检测结果看，MSH2应该是阴性的。初步认定为dMMR型结肠癌，可以进行PD-1治疗的。谢谢！

季硕超

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陈明

你好，不属于罕见突变，并且是没有意义的突变，也就是说不影响PD-1疗效！

张磊 副主任医师

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基因解读

意义不明，是遗传咨询里的分级范畴，一般来说变异位点在人群中越低越有可能致病的，这里说在人群中未发现说明在人群中极低，但是又没有其他相关证据或者之前的案例报道这个变异是致病的，所以归为意义不明！这个时候需要做家系分析，找到其他患病者验证该位点。如果没有其他患者，就无法判断是不是林奇了。另外，对于免疫治疗，这个点给不出准确依据。