80亿分之一！最近一篇研究论文火遍了全网。科学家们找到了一位极为罕见的“神奇”肿瘤患者，她身患12种肿瘤，却因此因祸得福锻炼出了强大的免疫系统，将癌症统统消灭。从她的身上，我们或许可以找到未来攻克癌症的钥匙！
一个人患癌的概率有多大？根据国家癌症中心公布的报告显示，如果能活到85岁，那么我们每个人患上癌症的概率是36%。
可在今天我们要分享的病例面前，3种癌症也是小巫见大巫：来自西班牙的一位患者，可能是世界上最容易患癌的“倒霉蛋”，她已经罹患了12种肿瘤！
这些肿瘤包括股骨、肱骨软骨瘤，左侧腮腺的多形性腺瘤，左侧乳腺低级别梭形细胞肉瘤、乳腺脂肪瘤，毛母细胞瘤，和多结节性甲状腺肿。不仅如此，这些肿瘤中至少包含了5种恶性肿瘤：宫颈透明细胞癌、结肠黏膜内腺癌、直肠腺癌，及恶性度较高的发育不良痣、管状腺瘤。
而更重要的是，正是长期生活在这种肿瘤细胞环伺的“恶劣环境”中，这位患者的免疫系统由此训练出了“超能力”，能将绝大多数癌细胞消灭在襁褓状态。这个发现很有可能被广泛运用到人体中，为我们彻底攻克癌症打下基础。
这一切“抗癌超能力”，都来源于一个神奇的基因突变：MAD1L1纯合突变。
近期，来自西班牙国家肿瘤研究中心的医学团队在国际顶级期刊《SCIENCE ADVANCES》发表了这篇研究文章，称这一病例是在癌症临床研究中“绝无仅有”的罕见例子。英国媒体《每日邮报》形容，这是发生率为80亿分之一的基因突变。
为了保护隐私，文章并未公布患者的名字。这位患者从出生开始就被肿瘤的阴影所困扰：2岁那年，她被诊断出左侧耳道胚胎性横纹肌肉瘤Ⅲ期，这是一种较常见的儿童恶性肿瘤。她的家人并没有放弃她，并开始积极进行治疗，病情很快得到了缓解。
没想到，这次肿瘤仅仅只是噩梦的开端。在解决完这次肿瘤以后，每隔几年她就会被诊断出某种全新的肿瘤，并且没有任何规律，肿瘤病灶分布在身体不同部位。
直至文章发稿前，这位患者已经先后被发现罹患过12种肿瘤，并且其中至少有5种属于恶性肿瘤。
神奇的是，这位患者面对如此多的肿瘤来袭，竟然一一经过治疗，同时在身体的免疫系统帮助下击败了这些癌症，可以说得上是一个巨大的奇迹了。
如此特殊的案例，吸引了西班牙国家肿瘤研究中心某个癌症研究团队的关注。经过一番研究，小组很快发现了其中的“蛛丝马迹”：
这位患者的家族存在明显的癌症遗传史：无论是其母系家族或是父系家族，都有过早产、流产、多人患癌等遗传相关的疾病与症状。这让研究者们的目光转向了这位患者的基因情况——研究者们认为，她患上肿瘤的频率之所以如此频繁，一定跟他们的家族基因相关。
经过一系列复杂的研究，研究小组终于在浩瀚的基因数据中找到了关键信息：患者的父母都有一个叫做MAD1L1等位基因的突变。两者结合，就导致A女士出现了MAD1L1基因的纯合突变。
MAD1L1在细胞有丝分裂、增殖过程中发挥着重要作用，它的突变会导致细胞染色体数量异常，并造成细胞过度复制。说白了，就是MAD1L1突变会导致人体正常的基因不稳定，出现一些突变的“坏细胞”，也就成为了肿瘤的“温床”。
更让研究人员们不敢相信的是，一般在临床上存在这种基因突变的胎儿根本无法出生（一般在怀孕过程中就会流产或死胎），几项动物试验模型也验证了这个结论，携带这个突变的实验鼠根本没法活着出生。
而这位患者就创造了这个奇迹，她正常的出生，并且没有较大的身体健康缺陷。虽然时隔几年就要患一次癌症，但她依然健健康康的生活到了现在。“我们无法解释，她在胚胎阶段是如何发育，又是怎样顺利降生的。”研究者们对她的出生是这样评价的。
西班牙国家肿瘤研究中心细胞和癌症研究小组负责人Marcos Malumbres和Carolina Villarroya（左）
在英国媒体《每日邮报》中对此的形容，这位患者的降生以及存在这样的基因突变，是80亿分之一的概率。
本以为解决了患者高频患癌的问题就算大功告成，但研究过程中团队又发现了一个极有意思的事实：这位患者虽然身患多种肿瘤，但都能平稳度过并战胜它们。2014年至今她都再未新发肿瘤。
这个情况引起了研究者们的再次关注：根据MAD1L1基因突变的情况，她“不应该如此健康”。
于是，研究团队们再次对这位患者的身体进行了检查，结果发现了一个令人震惊的现实：他们发现这位患者的免疫反应似乎因为这个基因突变而产生了变化，变得“异常强大”。
研究人员们在患者体内观察到了不少活化的γδ T细胞。这种免疫细胞是抗癌生力军T细胞的亚群之一，在临床中已被证明具备强大的肿瘤细胞杀伤力。
同时这个突变还在不断刺激患者的免疫系统，诱导免疫细胞自主反应，这一点体现在该患者在抗癌中起到关键作用的细胞因子和炎症水平都较高。对此，研究团队们猜测：MAD1L1基因的突变会导致人体不断产生异常细胞；在如此恶劣的环境下，这位患者的免疫系统逐渐得到了锻炼，开始具备识别染色体数目错误细胞（也就是“坏细胞”）的能力，并且形成慢性防御反应。
而癌细胞，正是这些染色体数目错误，存在基因突变的坏细胞，正好撞在了患者不断强化的免疫系统刀口上，于是造就了一位“超级抗癌斗士”。而让人兴奋的不是这点，只要深挖这位“超级斗士”的抗癌原理，我们或可利用与非整倍性的免疫增强，开启癌症临床治疗新研究！
因祸得福，这位患者因为存在MAD1L1基因突变不断罹患癌症，却带来了一种可能彻底消灭癌症的思路：“不断强化人体自身免疫，用自己的免疫大军彻底消灭癌细胞”。
当然，我们相信如此重磅的临床结果一定会有更多专业的医生与大拿跟进，直到我们找到其中的抗癌秘诀，帮助我们的抗癌技术实现巨大突破。我们也祝福这位“越战越勇”的超级抗癌者，能在健康的路上越走越远，不再受癌症纠缠！
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